2019-09-02 11:28:43
注明：利益相关——是
最近的消息是，已经有大量的农口客户（研究所与育种公司）开始对三代测序感兴趣了。许多经济作物的测序正在计划或进行中。这些基因组的特点是多倍体、重复序列多、基因组为数g至数十g。三代测序用于人类的DNA甲基化修饰也正在研究中。同时，由于二代测序只能对于SNP、INDEL等较小变异做深入分析，而无法对大规模结构变异与重排进行研究，因此这方面也有研究组在跟进。
PacBio Asia Workshop 更新(2015.3.5~2015.3.7)
优势领域：
微生物基因组测序 (包括公共卫生领域与食品、发酵工业)
复杂基因组测序，如多倍体（植物）
较多结构变异与重排基因组拼接(癌症)
特定应用场景靶向测序
check了下，应用部分PacBio 14年11月做过更新。80多页的PPT我挑几页上：
首先是优点：
1. 读长长。
2. 准确率在QV50 (P6C4最新试剂下，约30~40X)下可以达到99.999%。单条序列准确率85%（也可以理解为每个碱基准确率）
3. 错误无偏倚。这个性质很可贵。二代错误是有序列偏倚的，无偏倚就是指这个错误覆盖度上去即可纠错。有偏倚就是硬伤了。(但非常可惜，三代的硬伤是通量)
4. 可无需扩增，以及测碱基修饰 (目前软件只有测微生物的碱基修饰的，人目前可能是因为训练数
据不足)
一些Successful story:
甲基化检测原理：以修饰过的碱基为模板合成序列时，检出荧光信号的动力学特征会改变，利用机器学习算法就可以识别修饰碱基。
目前，转录组测序的困境：先切碎，再拼接。
三代可以直接测出可变剪切，不会有错拼或者短序列分布不均一的问题：
人类的可变剪切可以很复杂：
一个靶向测序的例子：HLA分型
PacBio的缺点：通量不足。
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